Haz que la víctima no deje de reír, así se previene el síndrome de Angelman
, Yakarta - El síndrome de Angelman es una condición genética que está presente al nacer (congénita). La mayoría de los casos ocurren cuando un determinado gen (gen UBE3A) en el cromosoma 15 falta (se elimina). Otras causas incluyen que el gen UBE3A se apague incorrectamente o cuando hay un cambio (mutación) en este gen.
Características del síndrome de Angelman, que incluyen rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual, problemas del habla, marcha espasmódica, comportamiento feliz y comportamiento hiperactivo. El síndrome de Angelman alguna vez se conoció como "síndrome de la muñeca feliz" debido a la mirada brillante y los movimientos espasmódicos del niño. Se llama síndrome de Angelman en honor a Harry Angelman, el médico que investigó por primera vez los síntomas en 1965.
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La mayoría de los diagnósticos comienzan entre los dos y los cinco años. Las estimaciones varían, pero se estima que el síndrome de Angelman afecta a un niño de cada 10,000 a 20,000. Los síntomas característicos del síndrome de Angelman que suelen estar presentes incluyen:
Retrasos en el desarrollo motor, como retrasos para sentarse, gatear y caminar
Problemas para hablar o no hablar en absoluto
Problemas de equilibrio y coordinación (ataxia)
Sacudidas, movimiento similar a una marioneta
Paso rígido
Aleteo de manos
Comportamiento hiperactivo
Actitud cariñosa y demasiado feliz
Risa fácil
Discapacidad intelectual, un niño con síndrome de Angelman tendrá retrasos en el desarrollo en todas las áreas y discapacidad grave en la mayoría de los casos.
Los síntomas característicos del síndrome de Angelman que a veces están presentes incluyen cabezas pequeñas (microcefalia), anomalías características de las ondas cerebrales, epilepsia (que ocurre en más del 80 por ciento de los casos).
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Los rasgos físicos característicos de esta afección no siempre son obvios al nacer, sino que evolucionan durante la infancia. Las características físicas típicas del síndrome de Angelman incluyen la parte posterior plana de la cabeza ( microbraquicefalia ), ojos que entran, boca ancha, siempre sonriente, mandíbula prominente y dientes muy espaciados, cabello, piel y ojos ligeramente pigmentados.
No hay forma de prevenir el síndrome de Angelman. El síndrome de Angelman es causado por un trastorno genético. En la mayoría de los casos, esto ocurre sin causa conocida. Un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Angelman hereda este trastorno.
No existe una terapia específica para el síndrome de Angelman. Por lo general, es necesaria la terapia médica para las convulsiones. La terapia física y ocupacional, la comunicación y el comportamiento son importantes para permitir que las personas con síndrome de Angelman alcancen su máximo potencial de desarrollo, que incluye:
Terapia de conversación
Modificación de comportamiento
Terapia de comunicación
Trabajo relacionado con la terapia
Terapia física
Educación especial
Entrenamiento de habilidades sociales
Medicamentos antiepilépticos.
La mayoría de las personas con síndrome de Angelman tendrán graves retrasos en el desarrollo, limitaciones del habla y dificultades motoras. Sin embargo, las personas con síndrome de Angelman pueden tener una esperanza de vida normal y, por lo general, no muestran una regresión del desarrollo con la edad. El diagnóstico temprano y la intervención y la terapia especializadas ayudan a mejorar la calidad de vida.
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Los métodos de diagnóstico incluyen examinar las características clínicas del síndrome de Angelman y realizar una prueba de ADN. El síndrome de Angelman puede confundirse con el autismo debido a los mismos síntomas, que incluyen comportamiento hiperactivo, problemas del habla y aleteo de las manos.
Sin embargo, los niños con síndrome de Angelman son muy sociables, a diferencia de los niños con autismo. Es importante que el niño sea diagnosticado con cuidado, porque a veces hay síndrome de Angelman y autismo. Otras afecciones que comparten algunas características comunes con el síndrome de Angelman, incluido el síndrome de Rett, el síndrome de Lennox-Gastaut y la parálisis cerebral no especificada.
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