Síndrome de Hunter Enfermedad rara, trastornos genéticos en niños

, Yakarta - El cuerpo humano tiene varias enzimas que son útiles para descomponer las moléculas de nutrientes. Si no hay suficientes enzimas, el cuerpo tendrá dificultades para descomponer estas moléculas. Como resultado, hay una acumulación que en realidad es dañina para el cuerpo. La causa de la falta de esta enzima en el cuerpo es una enfermedad rara llamada síndrome de Hunter. Esta enfermedad es un trastorno genético poco común que se presenta en los niños.

¿Qué es el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter también se conoce como mucopolisacaridosis II (MPS II), es una enfermedad rara causada por la acumulación de moléculas mucopolisacáridos. Estas moléculas se acumulan debido a la falta de la enzima iduronato sulfatasa para descomponer las moléculas de azúcar. El nombre de la enfermedad se toma del apellido de su descubridor Charles Hunter, quien descubrió y describió este trastorno en 1917.

Esta rara enfermedad, que es un trastorno genético, solo ocurre en uno de cada 100.000 a 170.000 nacimientos y es hereditaria. Suele encontrarse en niños y es muy poco común en niñas.

Características de las personas con síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter daña lentamente varios órganos y tejidos. Por lo tanto, debe manejarse con anticipación. Aunque camina muy despacio, el daño causado por esta enfermedad afecta la apariencia, el desarrollo mental, el funcionamiento de los órganos y causa discapacidad física. El daño puede haber comenzado a la edad del bebé, pero los síntomas no se han visto.

Los signos físicos y el funcionamiento físico que afectan la apariencia de un niño con síndrome de Hunter son:

  • Mejillas más grandes y redondas
  • La nariz se ve ancha
  • Engrosamiento de los labios y agrandamiento de la lengua.
  • La cabeza tiende a ser más grande
  • La piel tiende a ser más densa y dura.
  • La condición de las manos tiende a ser corta con dedos demasiado curvados.
  • Crecimiento tardío
  • Las articulaciones tienden a estar rígidas, por lo que tienen dificultades para moverse.
  • Las manos tienden a ser más débiles y a menudo experimentan hormigueo.
  • Es más fácil experimentar infecciones, especialmente las relacionadas con el tracto respiratorio.
  • Tener dificultad para respirar, especialmente durante el sueño.
  • Pérdida de audición e infecciones de oído frecuentes
  • Diarrea frecuente y otros trastornos digestivos.
  • Tener daño en la válvula cardíaca
  • Agrandamiento del hígado
  • Tienen huesos más densos o gruesos.

(Lea también: Cómo superar el síndrome de Hunter en niños)

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