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, Yakarta - El síndrome de Turner, es una condición poco común que solo afecta a las mujeres. Esta condición ocurre cuando uno de los cromosomas X (cromosomas sexuales) falta o falta parcialmente. Como resultado, las mujeres que la padecen experimentarán síntomas como trastornos del crecimiento que causan baja estatura, trastornos mentales, insuficiencia de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento, durante la infancia o en la niñez. En ocasiones, en mujeres con signos y síntomas leves del síndrome de Turner, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la primera infancia. Las mujeres con síndrome de Turner requieren atención médica continua de una variedad de especialistas. Los chequeos regulares y la atención adecuada ayudan a la mayoría de las mujeres a llevar una vida saludable e independiente.

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Causas y tipos de síndrome de Turner

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada padre. En las niñas que tienen síndrome de Turner, falta una copia del cromosoma X, falta parcialmente o está alterada.

Mientras tanto, según la causa, este síndrome se divide en tres tipos, a saber:

• Síndrome de Turner clásico. Este tipo hace que una persona tenga solo un cromosoma X. Mientras que el otro cromosoma X o uno de los dos cromosomas X resultantes del par desaparece por completo.

• Síndrome de Mosaic Turner. A diferencia del síndrome de Turner clásico, el síndrome de Mosaic Turner es una afección en la que el cromosoma X está completo en una parte, pero el otro cromosoma X está dañado o es anormal.

• Material del cromosoma Y. En algunos casos de síndrome de Turner, hay varias células que tienen un cromosoma X y portan los cromosomas X e Y. Si los genes en un feto se han determinado y se convierten en una mujer. Sin embargo, cuando el material del cromosoma Y aparece en la genética, es probable que el feto tenga complicaciones de la enfermedad o aumente el riesgo de cáncer de los tumores primarios del tejido genital.

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Complicaciones del síndrome de Turner

Lanzamiento Clínica Mayo El síndrome de Turner afecta el desarrollo de varios sistemas corporales, pero varía mucho entre las personas con el síndrome. Complicaciones que ocurren, a saber:

• Problemas del corazón. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas con la aorta, el gran vaso sanguíneo que se ramifica desde el corazón y transporta sangre rica en oxígeno al cuerpo.

• Hipertensión. Las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de hipertensión arterial, una afección que aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.

• Trastornos auditivos. La pérdida auditiva es una complicación común del síndrome de Turner. En algunos casos, esto se debe a una pérdida gradual de la función nerviosa. Un mayor riesgo de infecciones frecuentes del oído medio también puede causar pérdida de audición.

• Problemas de la vista. Las mujeres con síndrome de Turner también tendrán un mayor riesgo de tener un control muscular débil del movimiento ocular (estrabismo), miopía y otros problemas de visión.

• Problemas de riñon. Las niñas con síndrome de Turner pueden tener algunas anomalías en los riñones. Aunque estos trastornos generalmente no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de hipertensión arterial e infecciones del tracto urinario.

• Trastornos autoinmunes. Las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de hipoactividad de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmune tiroiditis de Hashimoto. También tienen un mayor riesgo de diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o enfermedad inflamatoria intestinal.

• Problemas óseos. Los problemas con el crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de curvatura anormal de la columna (escoliosis) y redondeo hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Las mujeres con síndrome de Turner también tienen un mayor riesgo de desarrollar huesos débiles y quebradizos (osteoporosis).

• Trastornos del aprendizaje. Las mujeres con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, existe un mayor riesgo de problemas de aprendizaje, especialmente con el aprendizaje que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.

• Problemas de salud mental . Las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para funcionar correctamente en situaciones sociales y tener un mayor riesgo deficit de atención / desorden de hiperactividad (TDAH).

• Esterilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, una pequeña cantidad de mujeres pueden concebir espontáneamente y algunas pueden quedar embarazadas con tratamientos de fertilidad.

• Complicaciones del embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un cardiólogo antes del embarazo.

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Tratamiento del síndrome de Turner

Desafortunadamente, actualmente no existe cura para el síndrome de Turner, pero muchos de los síntomas asociados pueden tratarse. Las mujeres con síndrome de Turner necesitan que se les controle el corazón, los riñones y el sistema reproductivo con regularidad durante toda su vida.

Si la persona más cercana a usted tiene síntomas similares al síndrome de Turner, llévelo inmediatamente al hospital más cercano para un examen. Concierte una cita con el médico a través de la aplicación y seguir la serie de tratamientos y medicamentos que el médico pueda planificar.

Referencia:

NHS Reino Unido. Consultado 2020. Síndrome de Turner.

Mayo Clinic. Consultado 2020. Síndrome de Turner.