Este es un trastorno de almacenamiento lisosómico

, Yakarta - ¿Alguna vez ha oído hablar de alteraciones en el almacenamiento lisosomal? ¿Qué es esta enfermedad y qué tan comunes son los trastornos por almacenamiento lisosómico? ¡Mira la discusión en el artículo a continuación!

El trastorno de almacenamiento lisosómico, también conocido como enfermedad de almacenamiento lisosómico (LSD), es un tipo de enfermedad que se produce debido a un trastorno que provoca la pérdida de enzimas en los lisosomas. Anteriormente, cabe señalar que los lisosomas son orgánulos de células humanas que funcionan como órganos digestivos en las células. Como herramienta digestiva, los lisosomas contienen muchas enzimas hidrolíticas que funcionan para descomponer los alimentos en las células.

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Impacto de la pérdida de enzimas en lisosomas

En circunstancias normales, hay muchas enzimas hidrolíticas contenidas en los lisosomas y funcionan para descomponer los alimentos en las células. Cuando hay una ruptura en los lisosomas, ciertos compuestos en la célula no se pueden digerir o solo se pueden digerir parcialmente. Estos compuestos no digeridos se acumulan y causan alteraciones funcionales. Al final, esta condición puede interferir con la salud general del cuerpo.

Para llevar a cabo sus funciones, los lisosomas requieren ciertas enzimas. Dentro de la célula, los lisosomas funcionan para digerir compuestos, como carbohidratos y proteínas. Cuando los lisosomas carecen de ciertas enzimas, estos compuestos se acumulan en el cuerpo y se vuelven tóxicos. Sin embargo, esta enfermedad se clasifica como rara o rara.

Los lisosomas no solo funcionan como un medio de digestión de los alimentos en la célula. Esta sección también tiene la tarea de reciclar orgánulos celulares, también conocido como autofagia. Los lisosomas funcionan destruyendo los orgánulos celulares dañados. Después de eso, los lisosomas digerirán los orgánulos que han sido destruidos y luego reutilizarán los componentes que forman los orgánulos para varios propósitos.

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Los síntomas que aparecen como signo de esta enfermedad pueden ser diferentes para cada persona, dependiendo del tipo de enfermedad que tenga. Hay muchos tipos de enfermedades que pueden desencadenar trastornos de almacenamiento lisosómico, también conocido como LSD, según el tipo de enzima que falta. Algunos tipos de este trastorno son enfermedades que ocurren debido a trastornos genéticos que se heredan de los padres.

Por lo tanto, es muy importante consultar siempre con un médico, especialmente si experimenta síntomas sospechosos. Para diagnosticar esta enfermedad, el médico generalmente realizará varios exámenes. El diagnóstico de los trastornos por almacenamiento lisosómico se realiza mediante un análisis de sangre para medir los niveles de enzimas en el cuerpo.

Además, el diagnóstico de esta enfermedad también se lleva a cabo con un análisis de orina para medir el nivel de toxinas que se desperdician en la orina, imágenes de rayos X, ultrasonido, resonancia magnética y examen de muestras de tejido o biopsia para verificar la acumulación de toxinas en los tejidos corporales. Si se sospecha que esta afección ataca a las mujeres embarazadas, los médicos generalmente recomendarán exámenes adicionales para determinar si el feto tiene la misma enfermedad o no.

Los trastornos por almacenamiento lisosómico no deben tomarse a la ligera. El tratamiento debe realizarse de inmediato. En esta enfermedad, se lleva a cabo un tratamiento para ralentizar la progresión de la enfermedad y ayudar al enfermo a mejorar su calidad de vida. Los trastornos por almacenamiento lisosómico se tratan con terapia de reemplazo enzimático, terapia de reducción de toxinas y trasplante de células madre. El tratamiento se lleva a cabo de acuerdo con el tipo de enzima que falta y la gravedad de la enfermedad.

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Referencia:
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Medscape. Consultado en 2019. Enfermedad por almacenamiento lisosómico.
WebMD. Consultado en 2019. Enfermedad de Fabry.
WebMD. Consultado en 2019. Enfermedad de Gaucher.
WebMD. Consultado en 2019. ¿Qué son los trastornos por almacenamiento lisosómico?

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