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Yakarta - La enfermedad de Batten es un grupo de trastornos raros del sistema nervioso llamados lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) que empeoran con el tiempo. Por lo general, comienza en la infancia, entre los 5 y los 10 años.

Hay varias formas de la enfermedad, pero todas son fatales, por lo general a finales de la adolescencia o en los veinte años. El daño es causado por la acumulación de sustancias grasas, llamadas lippo pigmentos, en las células del cerebro, el sistema nervioso central y la retina del ojo.

De cada 100,000 bebés nacidos en los Estados Unidos, se estima que entre dos y cuatro tienen esta enfermedad que se transmite de padres a hijos. Debido a que es genético, puede afectar a más de una persona en la misma familia. Ambos padres deben ser portadores del gen para transmitirlo. Cada uno de sus hijos tiene una probabilidad entre cuatro de contraerla.

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Síntoma

Con el tiempo, la enfermedad de Batten daña el cerebro y el sistema nervioso. Hay cuatro tipos principales de esta afección. Los siguientes son síntomas comunes, a saber:

• Embargo

• Cambios en la personalidad y el comportamiento.

• Demencia

• Problemas del habla y motores que empeoran con el tiempo.

Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten. Este tipo determinará la edad en que aparecen los síntomas y la rapidez con la que progresa la enfermedad.

Tipos

Inicialmente, los médicos solo se referían a una forma de NCL como enfermedad de Batten, pero ahora el nombre se refiere a un grupo de trastornos. De los cuatro tipos principales, los tres que afectan a los niños causan ceguera.

1. La NCL congénita afecta a los bebés y puede hacer que nazcan con convulsiones y una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia). Esto es muy raro y, a menudo, resulta en la muerte poco después de que nazca el bebé.

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2. La NCL infantil (INCL) suele aparecer entre los 6 meses y los 2 años. También puede causar microcefalia, así como contracciones agudas (sacudidas) en los músculos. La mayoría de los niños con INCL mueren antes de los 5 años.

3. La NCL infantil tardía (LINCL) generalmente comienza entre los 2 y los 4 años con síntomas, como convulsiones que no mejoran con el tratamiento. Esto incluye pérdida de coordinación muscular. LINCL suele ser fatal cuando el niño tiene entre 8 y 12 años.

4. La NCL para adultos (ANCL) comienza antes de los 40 años. Las personas que la padecen tienen una vida útil más corta, pero la edad de muerte puede variar de una persona a otra. Los síntomas de ANCL son más leves y tienden a progresar más lentamente. Esta forma de la enfermedad no causa ceguera.

La enfermedad de Batten a menudo se diagnostica erróneamente, ya que es poco común y muchas afecciones tienen síntomas similares. Debido a que la pérdida de la visión, generalmente uno de los primeros signos de la enfermedad, un oftalmólogo puede ser el primero en sospechar un problema. Pueden ser necesarios varios exámenes y pruebas antes de que el médico haga un diagnóstico. Los médicos suelen derivar a los niños a un neurólogo si creen que necesitan más pruebas.

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Existen diferentes tipos de pruebas que los neurólogos pueden utilizar para diagnosticar la enfermedad de Batten:

1. Muestra de tejido o examen ocular

Al examinar una muestra de tejido bajo un microscopio, los médicos pueden buscar la acumulación de ciertos tipos de depósitos. A veces, los médicos pueden ver estos depósitos con solo mirar a los ojos del niño. A medida que los depósitos se acumulan con el tiempo, pueden hacer que se desarrollen círculos rosados ​​y naranjas. A esto se le llama "ojo de buey".

2. Examen de sangre u orina

Los médicos pueden buscar ciertos tipos de anomalías en las muestras de sangre y orina que podrían indicar la enfermedad de Batten.

Si desea saber más sobre la enfermedad de Batten que puede hacer que un niño desarrolle demencia temprana, puede preguntar directamente a . Los médicos expertos en sus campos intentarán ofrecerle la mejor solución. Como, suficiente descargar solicitud a través de Google Play o App Store. A través de funciones Hablar con un doctor , puedes elegir chatear a través de Llamada de video / voz o Chat .