Por qué la ataxia de Friedreich se denomina autosómica recesiva
, Yakarta - La ataxia de Friedreich es un tipo de enfermedad que se produce debido a un trastorno genético poco común. Esta enfermedad también se conoce como autosómica recesiva. Porque la ataxia de Friedreich es una enfermedad genética y se hereda a través de cromosomas autosómicos con genes recesivos. La enfermedad fue identificada por primera vez por Nikolaus Friedreich en 1863, y el gen que la causa fue descubierto en 1996.
Este trastorno hace que la víctima experimente defectos o anomalías en el sistema nervioso. La ataxia de Friedreich puede provocar debilidad muscular, problemas de coordinación o movimiento corporal, dificultad para hablar y problemas cardíacos. A grandes rasgos, esta enfermedad se refiere a problemas de coordinación y equilibrio.
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Conozca la enfermedad de la ataxia de Friedreich y sus complicaciones
La ataxia de Friedreich ataca el tejido nervioso de la médula espinal y los nervios que controlan el movimiento de brazos y piernas. Esta condición hace que la médula espinal se vuelva más delgada. Esta enfermedad le puede pasar a cualquiera, tanto hombres como mujeres. El manejo debe realizarse de inmediato cuando a alguien se le diagnostica esta enfermedad.
Los síntomas de la ataxia de Friedreich generalmente comienzan a aparecer entre los 5 y los 15 años. El síntoma principal de esta enfermedad es la dificultad para caminar y empeorará gradualmente. Inicialmente, esta enfermedad desencadena anomalías en las piernas y las articulaciones se debilitan. Gradualmente, los síntomas de la ataxia de Friedreich se extenderán a los brazos y luego al resto del cuerpo. Esta condición también puede causar la pérdida del movimiento reflejo en las rodillas y los tobillos.
El entumecimiento en los pies también puede ocurrir en personas con ataxia de Friedreich. Con el tiempo, los síntomas se extenderán a otras partes del cuerpo y desencadenarán fatiga, problemas del habla, tartamudeo, dolor en el pecho, palpitaciones y latidos cardíacos anormales. La ataxia de Friedreich también puede causar problemas respiratorios, que generalmente ocurren en personas que también tienen escoliosis o una curvatura lateral de la columna.
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Esta enfermedad puede ser heredada y transmitida por células autosómicas. Es decir, el trastorno de ataxia de Friedreich solo se puede obtener a partir de genes de mutación tanto del padre como de la madre. Esta enfermedad es causada por una mutación genética conocida como FXN, que es una proteína necesaria en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. Esta proteína ha disminuido en número, causando la condición de ataxia de Friedreich.
Esta enfermedad no se puede curar, pero aún se debe realizar un tratamiento para superar los síntomas. Los síntomas de esta enfermedad empeorarán con el tiempo y pueden provocar complicaciones si no se tratan de inmediato. La ataxia de Friedreich puede desencadenar varias otras enfermedades como complicaciones. Se dice que dos de cada tres personas con esta enfermedad tienen complicaciones en forma de enfermedad cardíaca llamada miocardiopatía. Esta enfermedad también puede desencadenar otras complicaciones, como diabetes, alteraciones visuales que pueden provocar ceguera y problemas de audición. En condiciones graves, las personas con ataxia de Friedreich pueden incluso perder la audición.
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