Raquitismo hipofosfatémico hereditario, ¿qué enfermedad es?
, Yakarta - Tomar el sol o simplemente exponerse al sol es importante para que un cuerpo sano obtenga la ingesta de vitamina D. Este nutriente también es muy importante para el crecimiento óseo de los bebés. Si el bebé carece de ingesta de vitamina D, una de las enfermedades más propensas a presentarse es el raquitismo hipofosfatémico hereditario. Para conocer todo lo relacionado con esta enfermedad, ¡aquí está la reseña completa!
¿Qué es el raquitismo hipofosfatémico hereditario?
El raquitismo hipofosfatémico hereditario es un trastorno que ocurre cuando los huesos se vuelven muy blandos y fáciles de doblar debido a los bajos niveles de fosfato en la sangre (hipofosfatemia). Este trastorno puede ser causado por la falta de vitamina D. El fosfato es un mineral esencial para la formación normal de huesos y dientes, especialmente en bebés que aún están en crecimiento.
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La palabra "hereditario" en el raquitismo hipofosfatémico hereditario significa que la enfermedad puede ser causada por herencia y posiblemente por un cambio en uno de varios genes. Se pueden distinguir varios tipos de este trastorno según las causas genéticas y los patrones de herencia. La causa más común se debe a un cambio en el gen PHEX y se hereda predominantemente en el cromosoma X.
Síntomas del raquitismo hipofosfatémico hereditario
Los síntomas del raquitismo generalmente ocurren en la primera infancia con niveles de leves a severos. Es posible que un niño que tenga un nivel leve del trastorno no cause ningún síntoma.
En casos severos, los niños pueden experimentar piernas torcidas y otras deformidades óseas. Además, algunos otros problemas que pueden ocurrir son el crecimiento deficiente de los huesos y la baja estatura. Su pequeño también puede experimentar un cierre prematuro de los huesos del cráneo ( craneosinostosis ), movimiento articular limitado, anomalías dentales y trastornos del crecimiento. Por supuesto, este problema debe abordarse de inmediato.
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Causas del raquitismo hipofosfatémico hereditario
Anteriormente se discutió si este trastorno probablemente sea causado por herencia y también puede ser causado por mutaciones en los genes. Generalmente, esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen PHEX. Sin embargo, otros genes también pueden causar esta condición, como los genes CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 y SLC34A3.
Los genes asociados con el raquitismo participan en el mantenimiento del equilibrio de fosfato en el cuerpo. Muchos de estos genes regulan directa o indirectamente proteínas capaces de inhibir la capacidad del riñón para reabsorber fosfato en la sangre. Esto puede aumentar la producción de proteínas y hacer que sea hiperactiva. Por lo tanto, se produce una reabsorción renal reducida de fosfato que causa todos los síntomas del raquitismo.
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Tratamiento del raquitismo hipofosfatémico hereditario
Una persona con un trastorno que afecta los huesos y las articulaciones generalmente se trata con dosis altas de vitamina D y fósforo por vía oral varias veces al día. Aun así, este método no puede superar la causa de esta enfermedad. Sin embargo, existe un nuevo fármaco que puede normalizar el fosfato en sangre y, por lo tanto, tratar las deformidades de las extremidades inferiores y otros problemas óseos en los niños.
Esa es la discusión sobre el raquitismo hipofosfatémico hereditario, una enfermedad que es propensa a ocurrir en los bebés. Por supuesto, a todas las personas que tienen un bebé se les aconseja que lo dejen al sol unos minutos por la mañana. De esa forma, la vitamina D obtenida en un día puede ser suficiente para que el organismo pueda asegurar un crecimiento normal.
Además de los baños de sol de rutina, la madre también debe consumir vitamina D con regularidad si a su hijo no se le puede dar la ingesta. La compra de esta ingesta vitamínica se puede realizar a través de la aplicación en las farmacias más cercanas. Solo con descargar solicitud , ¡disfruta de todas estas comodidades!
