Tenga cuidado con el síndrome de Alagille en bebés con fugas cardíacas

“El síndrome de Alagille es un trastorno genético que puede afectar a los bebés. En algunas afecciones, el síndrome de alagille se asocia con problemas cardíacos, que incluyen un flujo sanguíneo deficiente del corazón a los pulmones o estenosis pulmonar. Esta condición puede ocurrir simultáneamente con un agujero entre las dos cámaras inferiores del corazón y otros problemas cardíacos ".

Yakarta: los trastornos genéticos son poco frecuentes, pero todavía están en riesgo para cualquier persona, incluidos los recién nacidos. Aun así, la enfermedad que se produce como consecuencia de problemas genéticos no es algo imposible. Uno de ellos es el síndrome de alagille, un trastorno genético que ataca el hígado, el corazón u otras partes del cuerpo. El daño hepático que se produce debido a anomalías en las vías biliares es la principal causa de este síndrome.

Se supone que este conducto transporta la bilis que ayuda a digerir la grasa desde el hígado hasta la vesícula biliar y el intestino delgado. Sin embargo, en el síndrome de Alagille, los conductos biliares pueden ser estrechos, deformados o inadecuados en número. Como resultado, la bilis se acumula en el hígado y hace que el tejido cicatricial impida que el hígado funcione correctamente para eliminar los desechos del torrente sanguíneo.

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En algunas afecciones, el síndrome de alagille se asocia con problemas cardíacos, que incluyen un flujo sanguíneo deficiente del corazón a los pulmones o estenosis pulmonar. Esta condición puede ocurrir junto con un agujero entre las dos cámaras inferiores del corazón y otros problemas cardíacos. Esta combinación de problemas cardíacos se llama tetralogía de Fallot en términos médicos.

Reconozca el síndrome de Alagille en los bebés desde el principio

Una persona con síndrome de alagille tiene rasgos faciales distintivos, que incluyen una frente amplia y prominente, ojos profundos y un mentón pequeño y puntiagudo. Este problema puede afectar los vasos sanguíneos del cerebro y la médula espinal o el sistema nervioso central y los riñones. Las personas con este síndrome también tienen una columna inusual, como una mariposa que solo se puede ver en las radiografías.

Este trastorno puede ocurrir debido a trastornos genéticos que se heredan de los padres del bebé. Generalmente, los trastornos genéticos están determinados por la combinación de genes para ciertos rasgos presentes en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se requiere una copia del gen con la mutación para que ocurra el problema.

Los genes con mutaciones pueden heredarse de uno de los padres u ocurrir debido a cambios genéticos en ese individuo. Si es de los padres, el riesgo de transmitir el gen con la mutación es del 50 por ciento por cada embarazo, independientemente del sexo del feto.

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Diagnóstico del síndrome de Alagille

Lanzamiento desde La salud de los niños de Riley Si su hijo tiene síntomas del síndrome de Alagille, un gastroenterólogo pediátrico hará un diagnóstico mediante un examen físico y pruebas, como:

1. Análisis de sangre

El análisis de sangre tiene como objetivo mostrar si la persona y el niño son portadores del gen Alagille. Sin embargo, los análisis de sangre no son realmente efectivos para demostrarlo. Por lo tanto, también se realizarán pruebas de laboratorio adicionales para evaluar el estado del hígado y el sistema de vías biliares de su bebé. Posteriormente, también se pueden realizar más pruebas, como una biopsia de hígado, según el análisis de sangre.

2. Biopsia de hígado

Se realiza una biopsia de hígado para verificar los conductos biliares y la extensión del tejido cicatricial en el hígado causado por la acumulación de bilis. Si es necesario, el médico también realizará análisis de sangre de seguimiento en bebés que tengan algunos de los síntomas comunes del síndrome de Alagille, como ictericia.

Tratamiento para el síndrome de Alagille

El tratamiento del síndrome de alagille depende de los síntomas específicos que surgen de cada paciente. El tratamiento es una combinación de pediatras, gastroenterólogos, cardiólogos, oftalmólogos y otros profesionales de la salud si es necesario. Las personas con este síndrome deben someterse a una prueba de ECG cardíaca y un examen abdominal de los ojos. Si hay síntomas específicos, también se puede realizar una resonancia magnética.

Tratamiento adicional con vitaminas y nutrientes para personas desnutridas con síndrome de alagille. Las vitaminas A, D, E y K también son fórmulas con triglicéridos moderados porque esta forma simple de grasa es mejor absorbida por las personas con síndrome de alagille que tienen colestasis. En casos graves de síndrome de alagille, como cirrosis o insuficiencia hepática o tratamiento fallido, puede ser necesario un trasplante de hígado.

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Por supuesto, es deber de las madres y los padres reconocer los síntomas de este síndrome en sus hijos, para que el tratamiento se pueda realizar de forma inmediata y se puedan prevenir las complicaciones.

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